Con el objetivo de optar al título de maestra en Ciencias de Biotecnología con especialidad en Genómica y Bioinformática, la profesora Jacqueline Martínez González, defendió su tesis el 7 de mayo en el Recinto Universitario “Ricardo Morales Avilés”. La tesis tiene como título Determinación de la frecuencia de mutaciones genéticas asociadas al cáncer de mama hereditario en mujeres que acuden al servicio de Oncología de los hospitales Bertha Calderón, Solidaridad y Roberto Huembes y el jurado evaluador estuvo conformado por la Dra. Martha Lacayo, Directora del Laboratorio de Biotecnología y los académicos de la UNAN-León, Dr. Marianela Corriols y Dr. Filemón Bucardo.
Martínez González se desempeña como docente del Departamento de Bioanálisis Clínico del Instituto Politécnico de la Salud “Luis Felipe Moncada” (POLISAL) y es la Responsable de Extensión Universitaria del Politécnico. Para desarrollar su trabajo contó con la asesoría de los Doctores Marlene Muñoz y René Silva, ambos docentes de la Facultad de Ciencias Médicas. En él analiza la presencia de mutaciones a nivel de genes en pacientes a quienes se les detectó cáncer de mama de tipo hereditario, a fin de que sus familias puedan prevenir el padecimiento de este mal, el que es responsable de la discapacidad en miles de mujeres nicaragüenses.
Para su estudio, a las mujeres se les explicó el objetivo, los beneficios e importancia del trabajo; se les realizó una encuesta para determinar factores de riesgo e historial clínico familiar con respecto al cáncer de mama y se encontró que dos de las pacientes tenían el caso de que su mamá murió por esa misma causa.
Jacqueline pudo demostrar la presencia de tres mutaciones genéticas en cuatro de las 39 pacientes que conformaron la muestra, dos de ellas presentaron el mismo tipo de mutación. Entre los métodos aplicados para su estudio está la secuenciación de ADN que, debido a su costo y a la necesidad de herramientas tecnológicas modernas, se tuvo que enviar al Instituto Nacional de Cáncer de Estados Unidos, “hasta donde enviamos las muestras y ellos realizaron la secuenciación; luego se realizó un análisis de bioinformática y genética en el que se comparó la secuencia del gen obtenido con otras de bases de datos en línea, lo cual evidenció el cambio y el tipo de mutación que persiste en la muestra analizada”.
Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN y puede llegar a afectar el funcionamiento de una proteína que desempeñe funciones de gran importancia para las células y su mal funcionamiento o crecimiento producen el cáncer. Las detectadas por Jacqueline han sido identificadas en otros países suramericanos como Brasil, Chile, Argentina, Colombia, Venezuela.
Las mujeres en las que se determinó que presentaban algún tipo de mutación tienen entre 46 y 54 años, todas tienen antecedentes familiares de cáncer de mama y dos de ellas tenían al menos un pariente que ha padecido cáncer. La mayoría han estado expuestas a alguno de los factores que son considerados riesgosos para padecer cáncer, tales como antecedentes familiares, ingesta de alcohol, tabaco, embarazo después de los 30 años, anticonceptivos orales. Las portadoras de mutación tienen un riesgo de entre el 60 y el 85% de padecer cáncer de mama.
Este estudio contribuirá a que los familiares se enteren de que están predispuestos a padecer cáncer y tomen medidas para evitar situaciones de riesgo. Entre las recomendaciones se mencionó continuar con este tipo de estudios, hacer un archivo o registro de casos de cáncer de mama, realizar análisis genéticos a familiares de primer grado de las pacientes en las que se detectaron mutaciones.
La maestría Interinstitucional en Biotecnología se imparte en coordinación con universidades miembros del CNU y Ministerios del país, cuenta con 22 académicos estudiantes, quienes estarán defendiendo sus tesis en los próximos meses.
Fuente: UNAN-Managua